お役立ちサイト一覧
遺伝性腫瘍・遺伝性乳癌卵巣癌症候群 情報サイト
- 日本HBOC コンソーシアム（HBOC とは） http://hboc.jp/hboc/index.html
- GENEReviews（NCBI） https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
- GENEReviews Japan（GENEReviews 日本語版） http://grj.umin.jp
関連ガイドライン
- National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines in Oncology（NCCN Guidelines®）「Genetic／Familial High—Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2. 2017」
https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/f_guidelines.asp - 日本乳癌学会「乳癌診療ガイドライン（2018年版）」
http://jbcs.gr.jp/guidline/2018/ - 日本婦人科腫瘍学会「卵巣がん治療ガイドライン（2015 年版）」
https://jsgo.or.jp/guideline/ransou2015.html - 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（2011 年2 月）」
http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf - 日本医学関連10 学会「遺伝学的検査に関するガイドライン（2003 年8 月）」
http://jshg.jp/wp-content/uploads/2017/08/10academies.pdf - 日本家族性腫瘍学会「家族性腫瘍における遺伝子診断の研究とこれを応用した診療に関するガイドライン（2000 年6 月）
http://jsft.umin.jp/project/guideline/index.html
BRCA 遺伝学的検査受託会社
- 株式会社ファルコバイオシステムズ（バイオメディカル部）
http://www.falco-genetics.com/brca/medical/index.html - ラボコープ・ジャパン合同会社（BRCAssure®）
http://www.labcorp.co.jp/medical/brcassure.html
その他遺伝学的検査受託会社
- 株式会社エスアールエル（遺伝学的検査に対する姿勢）
http://www.srl-group.co.jp/srl/activity_i.html - 株式会社ビー・エム・エル（ゲノム解析サービス）
http://www.bml.co.jp/genome/index.html - 株式会社LSI メディエンス（遺伝子・染色体検査）
http://www.medience.co.jp/gene/kensa/
BRCA 変異検出率予測ツール
- BRCA Exchange
http://brcaexchange.org - Breast Cancer Information Core（BIC）
https://research.nhgri.nih.gov/projects/bic/index.shtml - ClinVar（NCBI）
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ - The Human Gene Mutation Database（HGMD）
http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php - Leiden Open Variation Database（LOVD）
http://www.lovd.nl/3.0/home
SNV（SNP）検索データベース
- dbSNP（NCBI）
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/ - Human Genome Variation Society（HGVS）
http://www.hgvs.org/content/databases-tools
ミスセンス変異 in silico 解析サイト
- Align GVGD http://agvgd.hci.utah.edu
- PolyPhen-2 http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/
- SIFT http://sift.jcvi.org
- SNPs3D http://www.snps3d.org
スプライシング異常 予測サイト
- Berkeley Drosophila Genome Project（BDGP）
http://www.fruitfly.org/seq_tools/splice.html - Exonic Splicing Enhancer（ESE）Finder
http://krainer01.cshl.edu/cgi-bin/tools/ESE3/esefinder.cgi - Human Splicing Finder Version 2.4.1
http://www.umd.be/HSF/
関連学会・研究会・コンソーシアム
- 日本HBOC コンソーシアム http://hboc.jp
- 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）
http://johboc.jp - 日本乳癌学会 http://jbcs.gr.jp
- 日本産科婦人科学会 http://www.jsog.or.jp/
- 日本婦人科腫瘍学会 https://jsgo.or.jp
- 日本産科婦人科遺伝診療学会 http://jsgog.kenkyuukai.jp/
- 日本人類遺伝学会 http://www.jshg.jp
- 日本遺伝カウンセリング学会 http://www.jsgc.jp
- 日本家族性腫瘍学会 http://jsft.umin.jp
- 日本遺伝子診療学会 http://www.congre.co.jp/gene/
- 日本がん看護学会 http://jscn.or.jp/
- 日本遺伝看護学会 http://idenkango.com/
- 日本認定遺伝カウンセラー協会 http://plaza.umin.ac.jp/~cgc/
- The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2（CIMBA）
http://apps.ccge.medschl.cam.ac.uk/consortia/cimba/ - Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles（ENIGMA）
https://enigmaconsortium.org
