遺伝性乳癌卵巣癌（hereditary breast and ovarian cancer：HBOC）と診断された方にとって，その変えることができない事実を受け止めながら前進するためには，当事者（BRCA病的バリアント保持者）と医療者が，わかっていること，わかっていないことを整理しながら，ともに考え，一人一人の価値観にあった選択肢を協働意思決定していくことはとても重要です。さらにはその血縁者に対しても知る権利と知りたくないという二つの思いを受け止めサポートしていくことが必要です。このガイドラインはその協働意思決定を支援する目的で作成いたしました。

今回のガイドラインの前身は，厚生労働科学研究（がん対策推進総合研究事業）の研究班「わが国における遺伝性乳癌卵巣癌の臨床遺伝学的特徴の解明と遺伝子情報を用いた生命予後の改善に関する研究」（研究代表者　新井正美）によって作成された「遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）診療の手引き2017 年版」です。その後，遺伝医療の診療現場への積極的導入などの変化から，HBOCに関するニーズが広く認識されるようになり，2016年8月に同研究班からHBOC診療体制の整備拡充のために発足した日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）の下にガイドライン作成部会が作られ，今回，Minds「診療ガイドライン作成マニュアル2017」の作成方法を遵守し，ガイドラインとして作成したものが本書になります。

2020年は変化のうねりの中で，それに適応しながら進んだ年となりました。今回のガイドライン作成にあたりCOVIDー19感染症という大きな障害が起こりながらも，その中で急速に広がったオンラインでの会議を用い意見を交わすと言う方法がとられたことも新たなガイドライン作成の手法でした。延べ30 回以上にわたるオンラインでの会議を開催し，また推奨決定の会議等では，オンラインという特性からも当事者の方の意見も必ずお聞きするように努め，ある意味では今までとは違った進め方をして作成されたガイドラインであると思います。その間，2020年4月に遺伝性乳癌卵巣癌診療の一部が保険収載されたことはわが国の遺伝医療における大きな一歩であると思われます。さまざまな変化の中で，一人一人の価値観に合った選択肢をサポートし，そしてさらにはその血縁者の思いにも寄り添い，BRCA病的バリアント保持者と医療者が多様な価値観を反映した上で意思決定をする際に，このガイドラインが一役を担うことができましたら幸いです。

最後に，大変なご尽力をいただいた委員の皆様，および色々な局面で相談をさせていただきました中村理事長はじめ統括委員の先生方に心より御礼申し上げます。また，当事者の方々には長時間にもかかわらずオンラインでの推奨決定会議にご参加いただき，ご自身の経験からとても大事なご意見を賜り心からの敬意と感謝を表します。さらには，JOHBOC事務局の下田様，島本様，横山様の事務的なサポートがなければ進めることはできませんでした。金原出版編集部スタッフの皆様の出版までの綿密かつ入念なチェックにより完成することができましたことに感謝いたします。