重要臨床課題・診療アルゴリズム
重要臨床課題
BRCA
遺伝学的検査の実施が考慮されるクライエントへの遺伝カウンセリングと遺伝学的検査の実施
BRCA
病的バリアントを保持する原発性乳癌患者に対する診療(卵巣癌未発症)
BRCA
病的バリアントを考慮した手術不能または転移・再発乳癌の診療
BRCA
病的バリアントを保持する卵巣癌患者に対する診療(他臓器癌未発症)
乳癌未発症の
BRCA
病的バリアント保持者に対する乳癌の予防・サーベイランス
卵巣癌未発症の
BRCA
病的バリアント保持者に対する卵巣癌の予防・サーベイランス
BRCA
病的バリアントを保持するがん未発症者へのマネジメント
BRCA
病的バリアント保持者におけるヘルスケア
診療アルゴリズム1:
BRCA
遺伝学的検査の実施が考慮されるクライエントへの遺伝カウンセリングと遺伝学的検査の実施
診療アルゴリズム2:
BRCA
病的バリアントを保持する原発性乳癌患者に対する診療(卵巣癌未発症)
診療アルゴリズム3:
BRCA
病的バリアントを考慮した手術不能または転移・再発乳癌の診療
診療アルゴリズム4:
BRCA
病的バリアントを保持する卵巣癌患者に対する診療(他臓器癌未発症)
診療アルゴリズム5:
乳癌未発症の
BRCA
病的バリアント保持者に対する乳癌の予防・サーベイランス
診療アルゴリズム6:
卵巣癌未発症の
BRCA
病的バリアント保持者に対する卵巣癌の予防・サーベイランス
診療アルゴリズム7:
BRCA
病的バリアントを保持するがん未発症者へのマネジメント
診療アルゴリズム8:
BRCA
病的バリアント保持者におけるヘルスケア
TOP
序
作成メンバー
CQ毎のエビデンスの
確実性および推奨一覧
本ガイドライン作成に
あたって(スコープ)
本ガイドラインで
用いる用語の解説
重要臨床課題・
診療アルゴリズム
Ⅰ
.総論
総論1. 遺伝性乳癌卵巣癌
(HBOC)の概要
総論2. 家族歴聴取と
家系図記載法
Ⅱ
.各論
Ⅱ
-1. 遺伝子診断・遺伝カウンセリング領域
BQ1.
BRCA
病的バリアントの臨床的意義と遺伝学的配慮は?
BQ2. どのようなクライエントに
BRCA
遺伝学的検査を推奨するか?
BQ3. コンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査等によって
BRCA
バリアントが先行して同定されたクライエントに対する遺伝カウンセリングの対応は?
BQ4. HBOC遺伝カウンセリングの役割と施行時期は?
BQ5. HBOC遺伝カウンセリングで提供すべき情報は?
BQ6. HBOCを含む遺伝性腫瘍症候群が疑われるクライエントに対するマルチ遺伝子パネル検査(MGP)は推奨されるか?
BQ7. 遺伝学的検査の結果,病的バリアントが同定されなかった場合にどのように対応するべきか?
BQ8. 遺伝学的検査の結果がVUSであった場合にどのように対応するべきか?
BQ9. 遺伝学的検査を希望しないクライエントにはどのように対応するべきか?
BQ10. 生殖に関する遺伝カウンセリングにはどのように対応するべきか?
Ⅱ
-2. 乳癌領域
BQ1. どのような乳癌患者に
BRCA
遺伝学的検査を推奨するか?
BQ2.
BRCA
病的バリアント保持者の乳癌根治手術・リスク低減手術に乳頭温存乳房切除術(NSM)は推奨されるか?
BQ3.
BRCA
病的バリアント保持者の乳癌根治手術・リスク低減手術に再建術は推奨されるか?
CQ1.
BRCA
病的バリアントを有する乳癌患者に対し,対側リスク低減乳房切除術(CRRM)は推奨されるか?
CQ2. 乳癌未発症の
BRCA
病的バリアント保持者に対し,両側リスク低減乳房切除術(BRRM)は推奨されるか?
CQ3.
BRCA
病的バリアントを有する乳癌患者に対し,乳房温存療法は推奨されるか?
CQ4.
BRCA
病的バリアントを有する乳癌患者の温存乳房・対側乳房には造影乳房MRIを用いたサーベイランスが推奨されるか?
CQ5. 乳癌未発症の
BRCA
病的バリアント保持者には造影乳房MRIを用いたサーベイランスが推奨されるか?
CQ6.
BRCA
病的バリアント保持者に対し,乳癌発症の予防にリスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)は推奨されるか?
CQ7.
BRCA
病的バリアントを有する乳癌患者に対し,新規乳癌発症予防のためにタモキシフェン(TAM)は推奨されるか?
CQ8.
BRCA
病的バリアントを有する転移再発乳癌に対し,プラチナ製剤の投与は推奨されるか?
CQ9.
BRCA
病的バリアントを有する転移再発乳癌に対し,PARP阻害薬の投与は推奨されるか?
FQ1.
BRCA
病的バリアントを有する乳癌患者に対する周術期薬物療法は,非保持者と同様の治療が推奨されるか?
FQ2. 乳癌未発症の
BRCA
病的バリアント保持者に対し,新規乳癌発症に対する化学予防は推奨されるか?
FQ3.
BRCA
病的バリアントを有する乳癌患者に対し,乳房全切除術後放射線療法(PMRT)は推奨されるか?
FQ4.
BRCA
病的バリアント保持者に対し,ブレストアウェアネス(breast awareness)は推奨されるか?
FQ5. リスク低減乳房切除術(RRM)検体にはどのような病理検索が推奨されるか?
FQ6. 男性の
BRCA
病的バリアント保持者に対し,乳癌の一次予防・二次予防は推奨されるか?
Ⅱ
-3. 卵巣癌領域
BQ1. どのような卵巣癌患者に
BRCA
遺伝学的検査が推奨されるか?
BQ2.
BRCA
病的バリアント保持者に対するリスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)の標準的な術式は?
BQ3.
BRCA
病的バリアント保持者でリスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)が実施されない場合,卵巣癌のサーベイランスの方法は何が推奨されるか?
CQ1.
BRCA
病的バリアント保持者に対し,リスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)は推奨されるか?
CQ2. リスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)の際の卵管の病理検索はSEE‒FIMが推奨されるか?
CQ3. 卵巣癌に対し初回薬物療法で用いられるプラチナ製剤併用レジメンは,
BRCA
病的バリアント保持者(
BRCA
関連卵巣癌)に対しても同様に推奨されるか?
CQ4. プラチナ製剤を含む初回薬物療法に奏効した
BRCA
病的バリアントを有する卵巣癌患者に対し,PARP阻害薬の維持療法が推奨されるか?
CQ5.
BRCA
病的バリアント保持者の卵巣癌発症リスク低減のために低用量経口避妊薬(OC)あるいは低用量エストロゲン・プロゲスチン配合薬(LEP)の内服は推奨されるか?
CQ6. 乳癌未発症の
BRCA
病的バリアント保持者に対し,ホルモン補充療法(HRT)は推奨されるか?
FQ1. リスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)後の原発性腹膜癌のサーベイランスの方法は何が推奨されるか?
FQ2.
BRCA
病的バリアントを有し妊孕性温存を希望する卵巣癌患者に,卵巣温存の術式や化学療法の省略は推奨されるか?
FQ3.
BRCA
病的バリアント保持者に対し,リスク低減卵管摘出術(RRS)は推奨されるか?
Ⅱ
-4. 前立腺癌領域
CQ1. 前立腺癌が未検出である
BRCA
病的バリアントの男性保持者に対し,前立腺癌のPSAによるサーベイランスは推奨されるか?
FQ1. どのような前立腺癌患者に
BRCA
遺伝学的検査が推奨されるか?
FQ2.
BRCA
病的バリアントを有する前立腺癌に対し,どのような治療が推奨されるか?
Ⅱ
-5. 膵癌領域
CQ1.
BRCA
病的バリアントを有するプラチナ感受性切除不能膵癌に対し,PARP阻害薬の維持療法は推奨されるか?
FQ1. どのような膵癌患者に
BRCA
遺伝学的検査が推奨されるか?持療法は推奨されるか?
FQ2.
BRCA
病的バリアント保持者に対し,膵癌のスクリーニングは有用か?
Ⅱ
-6. 悪性黒色腫領域
FQ1.
BRCA
病的バリアントの保持は悪性黒色腫の発症と関連があるか?
Ⅱ
-7. 疫学領域
FQ1.
BRCA
病的バリアント保持者に対し,どのような生活習慣が乳癌の発症に関与するか?
FQ2.
BRCA
病的バリアント保持者に対し,どのような生活習慣が卵巣癌の発症に関与するか?
文献検索式
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