Ⅱ-1 遺伝子診断・遺伝カウンセリング領域
HBOCの遺伝カウンセリングでは，正確な遺伝医学教育と情報提供を行い，適切な医学介入により本人および家系員のがん対策が可能な疾患であることを十分に理解してもらうことが重要である。
HBOCにおける遺伝カウンセリングは，次の場合に強く推奨される。
また，HBOCは長期にわたる医学的管理を要することから，遺伝カウンセリングも継続的に行うことが求められる。
がん遺伝学の臨床は過去数年で大きく変化した。遺伝BQ3に述べられているように，コンパニオン診断やマルチ遺伝子パネル検査（multi‒gene panel testing：MGP），がんゲノム遺伝子パネル検査等，BRCAを含む遺伝学的検査は多様化しているため，遺伝カウンセリングに来談するクライエントは必ずしも臨床的にHBOCを疑われているとは限らず，その背景やHBOCに対する理解度は様々である。クライエントは一生涯をHBOCと向き合う必要があり，時間の経過や社会的状況の変化により必要とする情報や支援も変化し得るため，遺伝カウンセリングも継続的に行う必要がある。また，BRCAを含む遺伝学的検査の普及やHBOC家系の同定により，遺伝カウンセリングを必要とする人数も増加することが予測される。HBOCに関わる遺伝カウンセリングの需要が増加している中で，遺伝カウンセリングの役割と重要性を確認し，的確な介入や支援を継続することを目的として，本BQを設けた。
遺伝カウンセリングは，クライエントのニーズに応じて遺伝学的情報を提供し，クライエントが抱える問題や心配について非指示的態度，共感的理解，受容的態度で対応しながら，正確な情報をわかりやすい言葉で提供し，クラエントが自律的選択を行えるように支援する医療技術である。日本医学会1）では，NSGC＊（米国遺伝カウンセラー学会）2）にならい，遺伝カウンセリングとは，疾患の遺伝学的関与についてその医学的影響，心理学的影響および家族への影響を人々が理解し，それに適応していくことを助けるプロセスであると定義している。このプロセスには，①疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈，②遺伝現象，検査，マネジメント，予防，資源および研究についての教育，③インフォームドチョイス（十分な情報を得たうえでの自律的選択），およびリスクや状況への適応を促進するためのカウンセリング，等が含まれる，と記載されている。HBOCは積極的な予防行動についてコンセンサスが得られている遺伝性腫瘍の1つであるため，カウンセリングではより医学的教育や医学的管理に重点が置かれることが多い。
疾患と向き合う過程で生じる不安・恐怖・心配等の様々な感情，医療費や生活費の経済的な問題，家庭内での役割や生活の変化，就労に関わる問題や医療従事者との関係等の問題はQOL（quality of life）維持のために重要であり，これらの心理社会的支援も切り離せないものである。
NSGC：National Society of Genetic Counselors
わが国において遺伝カウンセリングの実施者を定めた法制度は現時点では存在しない。日本医学会ガイドラインでは，既発症者を対象とした遺伝学的検査の事前の説明と同意・了解は原則として主治医が行うとしており，遺伝カウンセリングに関する基礎知識・技能については，すべての医師が習得しておくことが望ましいとしている。日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）が主催する教育セミナー等の受講が勧められる。また，必要に応じた専門家への紹介のための連携体制の構築には，JOHBOCの認定施設や全国遺伝子医療部門連絡会議の情報が有用である。一方，発症前診断を目的に行われる遺伝学的検査については，事前に適切なカウンセリングが必要である。日本において遺伝カウンセリングの専門家を育成する制度として，日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会による，医師を対象にした臨床遺伝専門医制度および非医師を対象とした認定遺伝カウンセラー制度がある。関連のある他の制度として，日本遺伝性腫瘍学会の遺伝性腫瘍コーディネーター・遺伝性腫瘍カウンセラー・遺伝性腫瘍専門医制度や日本看護協会によって認定されている遺伝看護専門看護師がある。遺伝カウンセリングの内容によっては，他の医療従事者の同席が考慮される。
BRCA遺伝学的検査に限らずすべての遺伝学的検査は，医学的，倫理的，心理社会的影響に配慮しながら，検査の目的，内容（想定される被検者の利益・不利益を含む），精度（特に不可避な診断限界），被検者のとり得る選択肢，実施にあたっての医療上の危険性等についての正確な情報を，わかりやすく説明し文書による同意を得る必要がある。コンパニオン診断としてのBRCA遺伝学的検査の場合は，がんの治療決定に影響する検査であることから，これらの内容を含むインフォームドコンセントは原則，診療科主治医が行うとされている。しかし，少なからず遺伝カウンセリングの要素を含むことに留意し，十分な知識と配慮をもってなされるべきである。日本乳癌学会3），日本婦人科腫瘍学会4）がそれぞれ提言を出しているので参照されたい。
遺伝学的検査結果の解釈に難渋する症例やその他の遺伝性腫瘍症候群が否定できない症例に対する遺伝学的検査や，マルチ遺伝子パネル検査を使用する場合（遺伝BQ6参照），個別のニーズを有するクライエントへの対応等は，専門家による遺伝カウンセリングが必要となる。遺伝性腫瘍のカウンセリングで扱う内容は，家族歴の聴取，リスク評価や鑑別疾患とその情報，遺伝学的検査の適応とパネルの選択，同意取得，結果開示，医学的管理，心理社会的支援があげられる。クライエントが疾患の予防法や発症後の治療法に関する情報を十分に理解した後に実施することが重要である。
検査ニーズの増加に対し，十分な遺伝カウンセリングの時間や人員が必ずしも確保できない場合もある。対策として，印刷資料を患者に渡して読んでもらったり5），最大8名までのグループカウンセリング6）を試みた報告があり一定の効果をあげている。ただし，これらの研究は海外からの報告であり，こうした方法がわが国においても有用であるという保証はない。いずれの方法においても，クライエントのニーズに応じて適宜専門家による個別の遺伝カウンセリングを考慮する必要がある。
BRCA遺伝学的検査の結果を開示する際の遺伝カウンセリングは，単に結果を伝えるだけではなく，結果の解釈に関する説明，結果によってもたらされる心理的な影響の評価，結果に応じて提供される医学的マネジメントの選択肢の検討，結果を血縁者に伝えることについての話し合い等，多段階のプロセスとなる。コンパニオン診断やがんゲノム医療が先行したクライエントにおいては，疾患への理解度が不十分な場合があり留意する。遺伝学的検査で病的バリアントがあった場合の医学的管理については第2章以降を，病的バリアントがなかった場合は遺伝BQ7を，VUSであった場合には遺伝BQ8を参照されたい。
RRMおよびRRSOの適応と有用性・留意点については，乳癌CQ1，2，卵巣癌CQ1，2を参照されたい。
各々の手術にあたっては各科担当医よりインフォームドコンセントがなされる場合が多いが，リスク低減手術の意思決定は，遺伝カウンセリングにおいて第三者的な立場でなされるべきである。医学的な利益・不利益の見地からだけではなく，クライエントが一生涯HBOCと向き合う中で，どのタイミングでどのリスク低減策を講じるか，心理社会面も含めた深い考察が必要である。リスク低減手術後，クライエントは想定とは異なる体調や心理面での変化を感じる場合もある。変化をクライエント自身が受け入れ，残存するリスクに対するサーベイランスの継続やリスク低減手術，家系員への対応，ライフイベントへの対応といった新たな課題に取り組めるように，術後も遺伝カウンセリングは重要である。
HBOCに限らず遺伝学的検査を実施して何らかの結果が得られた場合，血縁者が一定の確率で被検者と同じ遺伝型を有していることが明らかとなる。特に結果が病的バリアントであった場合，クライエントと同じ病的バリアントを有する“アットリスク“とされる家系員が誰であるかを認識し情報を共有するプロセスは，重要な課題となる。
遺伝学的情報を被検者のみならず血縁者とどのように共有すべきかについては，血縁者に対する情報の臨床的有用性のみならず，被検者の希望や理解，伝えようとする意欲，家族関係，血縁者の年齢や性別等，考慮すべき事項が多岐にわたるため，画一的な対応をとることは望ましくない。家系員の中でも，また同一人でも時間の経過により，考え方や感じ方には相違があること理解する必要がある。一方で，HBOCに関する遺伝情報を適切な対応のもとで血縁者が共有することは，被検者および血縁者にとって不利益よりもがん予防における便益のほうが大きいと考えられる。これらのことを考慮しながら，クライエントが納得できるタイミングで家系員への遺伝カウンセリングを行う必要がある。
家系員への遺伝カウンセリングにおいてしばしば障壁となるのが，遠方であったり地域に適切なカウンセリング施設がないとった地理的な条件である。これは家系員に限らずクライエント全般にいえることだが，遺伝カウンセリングの質を確保しつつアクセス性を向上させることは急務であり，電話による遺伝カウンセリング7）等が試みられている。
病的バリアントを有するクライエント，あるいは病的バリアントを有していなくても遺伝学的不安があるクライエントについては，継続的なカウンセリングを行う。
短期的には，遺伝学的結果について自身や家族への影響を予想していたとしても，実際にはその予想通りにはいかないこともあり得るため，心理社会的適応を得るプロセスとして遺伝カウンセリングの有用性が期待される。長期的には，ライフイベントに合わせたリスク低減策の選択や，まだ未成年だった次世代が成人するケースが今後増加することが予測される。
HBOCは診療科横断的な医学的管理を，時に数十年という長期にわたり必要とする。リスク低減手術を行った後も残存するがんリスクと向き合い，特にRRSO後においては新たにヘルスケアについての問題を抱えることもある。
HBOCに関するエビデンスが集積されるに従い，NCCNガイドライン8）等の各種ガイドラインも随時更新されるため，推奨されるサーベイランスや予防法について最新情報の提供を継続し，必要な医学的管理を根気よく継続していくための支援を行う必要がある。場合によっては医療者から受診勧奨等，積極的なアプローチも含めた支援が考慮される。当事者団体（巻末参照）によるピアサポートも，社会心理的支援の一端となるだろう。継続的なカウンセリングが受けられるためにも，遺伝カウンセリングの技術料としての保険収載も今後の課題の1つである。
継続的な遺伝医療を提供するにあたり，遺伝性がん支援の体系化は重要な事項である。集学的なケアユニットの導入により，紹介率やリスク低減手術を受ける率が上昇した9）との報告もある。HBOCは診療科横断的な医学的管理を長期にわたり要する疾患であるとともに，家系員での共有が重要である。遺伝性疾患としてのHBOCを診療するにあたり，各診療科でのクライエントの医学的情報を一元的に管理するとともに継続的な診療を支援し，また個人毎に散在する情報を家系として把握するために，遺伝カウンセリングに代表される遺伝診療が果たす役割は大きい。クライエントからも医療者からもアクセスしやすいHBOC診療の体制を，各診療科および遺伝専門家が互いに連携して構築することが求められる。
decision making，pre‒test genetic counseling，pos‒test genetic councelling
