目 次（推奨グレード一覧）
1．遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）の概要
2．家族歴聴取と家系図記載法
Ⅱ．各論
遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）に関わる遺伝カウンセリング
| CQ |
項目 |
推奨グレード/エビデンスグレード |
| CQ1 |
どのようなクライエントにBRCAの遺伝学的検査を提供すべきか？ [改訂] |
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| CQ2 |
BRCA 遺伝学的検査前の遺伝カウンセリングで提供すべき情報は？ |
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| CQ3 |
BRCA 遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリングで必要な心理社会的支援は？ |
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| CQ4 |
BRCA 以外の遺伝子もマルチ遺伝子パネル検査などを用いて検査を行うことは推奨されるか？ |
C2 |
| CQ5 |
BRCA などの生殖細胞系列変異により，乳癌あるいは卵巣癌のリスクは高まるか？ |
Convincing（確実），Probable（ほぼ確実） |
| CQ6 |
BRCA 遺伝学的検査によって，変異陰性もしくはVUS の結果が得られた場合はどのように対応すべきか？ |
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| CQ7 |
遺伝学的検査を希望しないクライエントにはどのように対応すべきか？ |
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| CQ8 |
遺伝情報の扱いで注意すべき点は何か？ |
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| CQ9 |
遺伝学的検査の結果をどのように血縁者に伝えるべきか？ |
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| CQ10 |
発症前遺伝学的検査は誰を対象とすべきか？ |
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| CQ |
CQ |
推奨グレード/エビデンスグレード |
| CQ11 |
BRCA 変異を有する乳癌既発症者の対側のリスク低減乳房切除術（CRRM）は推奨されるか？ |
C1 |
| CQ12 |
術前にBRCA 変異保持者であることがわかっている場合，乳房温存療法は推奨されるか？ |
C2 |
| CQ13 |
BRCA 変異保持者の乳癌化学療法にプラチナ製剤は推奨できるか？ |
C2，C2 |
| CQ14 |
30 歳未満のBRCA 変異保持者にマンモグラフィなどの被曝を伴う画像診断を行うことは推奨されるか？ |
C2 |
| CQ15 |
BRCA 変異保持者にMRI は推奨されるか？もしMRI が実施できない環境ではどのようなサーベイランスが望ましいか？ |
B，C1 |
| CQ16-1 |
リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は未発症者の乳癌発症の予防に有用か？ |
Limited—no conclusion（証拠不十分） |
| CQ16-2 |
リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は既発症者の乳癌発症の予防に有用か？ |
Limited—no conclusion（証拠不十分） |
| CQ17 |
乳癌未発症のBRCA 変異保持者に対し，両側リスク低減乳房切除術（BRRM）は推奨されるか？ |
C1 |
| CQ18 |
乳癌未発症者のBRCA 変異保持者に対し，タモキシフェンによる化学予防は勧められるか？ |
C2 |
| CQ |
項目 |
推奨グレード |
| CQ19 |
BRCA 変異保持者に対し，リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）の実施は推奨されるか？ |
B |
| CQ20 |
BRCA 変異保持者でRRSO が実施されない場合，経腟超音波検査および血清CA125 測定を用いた卵巣癌サーベイランスは勧められるか？ |
C1，C1 |
| CQ21 |
BRCA 変異保持者の卵巣癌発症リスク低減のために低用量経口避妊薬（OC）あるいは低用量エストロゲン・プロゲスチン配合薬（LEP）投与は推奨されるか？ |
C1，C1 |
| CQ22 |
BRCA 変異保持者に対し，リスク低減卵管摘出術（RRS）は推奨されるか？ |
C2 |
| CQ23 |
どのような卵巣癌患者に対してBRCA 遺伝学的検査を行うべきか？ |
C1 |
| CQ24 |
卵巣癌例に対するPARP 阻害薬の治療選択を行う際にコンパニオン診断としてBRCA 遺伝学的検査を実施する場合の注意事項は？ |
B |
| CQ25 |
BRCA 変異を有する女性に対して，ホルモン補充療法（HRT）は推奨されるか？ |
C2，C1，C1 |
| CQ |
項目 |
推奨グレード |
| CQ26 |
男性の未発症BRCA 変異保持者に対し，前立腺癌のサーベイランスは推奨されるか？ |
C1 |
| CQ27 |
男性のBRCA 変異保持者に発生した前立腺癌に積極的な治療は勧められるか？ |
C1 |
| CQ28 |
BRCA 変異保持者における禁煙，食生活など生活習慣の改善に関するエビデンスはあるか？ |
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