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重要臨床課題・診療アルゴリズム
重要臨床課題
HBOCを含む遺伝性腫瘍の遺伝学的検査が考慮されるクライエントへの遺伝カウンセリングと遺伝学的検査の実施
BRCA1/2
病的バリアントを保持する原発性乳癌患者に対する診療(卵巣癌未発症)
BRCA1/2
病的バリアントを考慮した手術不能または転移・再発乳癌の診療
BRCA1/2
病的バリアントを保持する卵巣癌患者に対する診療(他臓器癌未発症)
乳癌未発症の
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対する乳癌の予防・サーベイランス
卵巣癌未発症の
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対する卵巣癌の予防・サーベイランス
がん未発症者の
BRCA1/2
病的バリアント保持者のマネジメント
BRCA1/2
病的バリアント保持者におけるヘルスケア
診療アルゴリズム1:
HBOCを含む遺伝性腫瘍の遺伝学的検査が考慮されるクライエントへの遺伝カウンセリングと遺伝学的検査の実施
診療アルゴリズム2:
BRCA1/2
病的バリアントを保持する原発性乳癌患者に対する診療(卵巣癌未発症)
診療アルゴリズム3:
BRCA1/2
病的バリアントを考慮した手術不能または転移・再発乳癌の診療
診療アルゴリズム4:
BRCA1/2
病的バリアントを保持する卵巣癌患者に対する診療(他臓器癌未発症)
診療アルゴリズム5:
乳癌未発症の
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対する乳癌の予防・サーベイランス
診療アルゴリズム6:
卵巣癌未発症の
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対する卵巣癌の予防・サーベイランス
診療アルゴリズム7:
がん未発症者の
BRCA1/2
病的バリアント保持者のマネジメント
診療アルゴリズム8:
BRCA1/2
病的バリアント保持者におけるヘルスケア
TOP
序
作成メンバー
CQ毎のエビデンスの
確実性および推奨一覧
本ガイドライン作成に
あたって(スコープ)
本ガイドラインで
用いる用語の解説
重要臨床課題・
診療アルゴリズム
Ⅰ
.総論
総論1. 遺伝性乳癌卵巣癌
(HBOC)の概要
総論2. 家族歴聴取と
家系図記載法
総論3.
BRCA1/2
病的バリアント
保持者のがん発症に関与する
環境因子等
Ⅱ
.各論
Ⅱ
-1. 遺伝子診断・遺伝カウンセリング領域
BQ1. どのようなクライエントにHBOCを含む遺伝性腫瘍の遺伝学的検査を勧められるか?
BQ2. HBOCを含む遺伝性腫瘍が疑われるクライエントにどのような検査を施行するか?
BQ3. HBOCにおける遺伝カウンセリングの役割と施行時期は?
BQ4. HBOCを含む遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングで提供すべき情報は?
BQ5. 遺伝学的検査の結果
BRCA1/2
病的バリアントが検出されなかった場合にどのように対応するべきか?
BQ6. 遺伝学的検査の結果が病的意義不明のバリアント(VUS)であった場合にどのように対応するべきか?
BQ7. 遺伝学的検査を望まないクライエントにはどのように対応するべきか?
BQ8. 生殖に関する遺伝カウンセリングにはどのように対応するべきか?
Ⅱ
-2. 乳癌領域
BQ1. どのような乳癌患者に
BRCA
遺伝学的検査を推奨するか?
BQ2.
BRCA1/2
病的バリアント保持者の乳癌根治手術・リスク低減手術に乳頭温存乳房切除術(NSM)は推奨されるか?
BQ3.
BRCA1/2
病的バリアント保持者の乳癌根治手術・リスク低減手術に乳房再建術は推奨されるか?
BQ4.
BRCA1/2
病的バリアントを保持する乳癌患者に対し,乳房手術後放射線療法は推奨されるか?
CQ1.
BRCA1/2
病的バリアントを保持する乳癌患者に対し,対側リスク低減乳房切除術(CRRM)は推奨されるか?
CQ2. 乳癌未発症の
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対し,両側リスク低減乳房切除術(BRRM)は推奨されるか?
CQ3.
BRCA1/2
病的バリアントを保持する乳癌患者に対し,乳房温存療法は推奨されるか?
CQ4.
BRCA1/2
病的バリアント保持者には造影乳房MRI を用いたサーベイランスが推奨されるか?
CQ5.
BRCA1/2
病的バリアントを保持する乳癌患者に対し,新規乳癌発症予防のためにタモキシフェン(TAM)は推奨されるか?
CQ6.
BRCA1/2
病的バリアントを保持する転移再発乳癌に対し,プラチナ製剤の投与は推奨されるか?
CQ7.
BRCA1/2
病的バリアントを保持する転移再発乳癌に対し,PARP阻害薬の投与は推奨されるか?
CQ8.
BRCA1/2
病的バリアントを保持する乳癌患者に対する周術期(術後)薬物療法に,PARP阻害薬の投与は推奨されるか?
FQ1.
BRCA1/2
病的バリアントを保持する乳癌患者に対する周術期薬物療法にプラチナ製剤の投与は推奨されるか?
FQ2. 乳癌未発症の
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対し,化学予防は推奨されるか?
FQ3.
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対し,ブレスト・アウェアネスは推奨されるか?
FQ4. リスク低減乳房切除術(RRM)検体にはどのような病理検索が推奨されるか?
FQ5. 男性の
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対し,乳癌の一次予防,二次予防は推奨されるか?
FQ6.
(乳腺・婦人科合同)
BRCA1/2
病的バリアントを保持する乳癌患者で挙児希望がある場合に,生殖補助医療(ART)は推奨されるか?
Ⅱ
-3. 卵巣癌領域
BQ1. どのような卵巣癌患者に
BRCA
遺伝学的検査が推奨されるか?
BQ2.
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対するリスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)の標準的な術式は?
BQ3.
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対し,リスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)が実施されない場合,卵巣癌のサーベイランスの方法は何が推奨されるか?
CQ1.
(乳腺・婦人科合同)
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対し,リスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)は推奨されるか?
CQ2. リスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)の際の卵管の病理検索はSEE—FIMが推奨されるか?
CQ3. 卵巣癌に対し初回薬物療法で用いられるプラチナ製剤併用レジメンは,
BRCA1/2
病的バリアント保持者(
BRCA1/2
関連卵巣癌)に対しても同様に推奨されるか?
CQ4. プラチナ製剤を含む初回薬物療法に奏効した
BRCA1/2
病的バリアントを保持する卵巣癌患者に対し,PARP阻害薬の維持療法が推奨されるか?
CQ5.
BRCA1/2
病的バリアント保持者の卵巣癌発症リスク低減のために低用量経口避妊薬(OC)あるいは低用量エストロゲン・プロゲスチン配合薬(LEP)の内服は推奨されるか?
CQ6. 乳癌未発症の
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対し,ホルモン補充療法(HRT)は推奨されるか?
FQ1. リスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)後の原発性腹膜癌のサーベイランスの方法は何が推奨されるか?
FQ2.
BRCA1/2
病的バリアントを保持し妊孕性温存を希望する卵巣癌患者に,卵巣温存の術式や化学療法の省略は推奨されるか?
FQ3.
BRCA1/2
病的バリアント保持者に対し,リスク低減卵管摘出術(RRS)は推奨されるか?
FQ4. リスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)時に病理学的所見が認められた場合に追加治療は推奨されるか?
Ⅱ
-4. 前立腺癌領域
BQ1. どのような前立腺癌患者に
BRCA
遺伝学的検査を行うか?
CQ1. 前立腺癌が未検出である
BRCA1/2
病的バリアントの男性保持者に対し,前立腺特異抗原(PSA)によるサーベイランスは推奨されるか?
FQ1.
BRCA1/2
病的バリアントを保持する前立腺癌に対し,どのような治療が推奨されるか?
Ⅱ
-5. 膵癌領域
BQ1. どのような膵癌患者に
BRCA
遺伝学的検査を行うか?
BQ2. 膵癌リスクを有する生殖細胞系列病的バリアント保持者に対して有用な膵サーベイランスの方法は?
CQ1.
BRCA1/2
病的バリアントを保持するプラチナ製剤感受性切除不能膵癌に対し,PARP阻害薬の維持療法は推奨されるか?
Ⅱ
-6. 皮膚癌領域
FQ1.
BRCA1/2
病的バリアントの保持は悪性黒色腫の発症と関連があるか?
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