遺伝性腫瘍・遺伝性乳癌卵巣癌 情報サイト

• 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）
  https://johboc.jp/
• GENEReviews（NCBI）
  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
• GENEReviews Japan
  http://grj.umin.jp

関連ガイドライン

• National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines in Oncology（NCCN Guidelines®）「Genetic/Familial High—Risk Assessment：Breast, Ovarian and Pancreatic, Version 3. 2024」
  https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf
• 日本乳癌学会「乳癌診療ガイドライン（2022 年版）」
  https://jbcs.xsrv.jp/guideline/2022/
• 日本婦人科腫瘍学会「卵巣がん・卵管癌・腹膜癌治療ガイドライン（2020 年版）」
  https://jsgo.or.jp/guideline/ransou2020.html
• 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（2022 年3 月改定）」
  https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf

BRCA遺伝学的検査受託会社

• 株式会社ファルコバイオシステムズ（バイオメディカル部）
  http://www.falco-genetics.com/brca/medical/index.html
• ラボコープ・ジャパン合同会社
  http://www.labcorp.co.jp
• アクトメッド株式会社
  https://www.actmed.jp
• 株式会社エスアールエル
  https://www.srl-group.co.jp/features
• コニカミノルタプレシジョンメディシンジャパン株式会社
  https://www.konicaminolta.com/jp-ja/precision-medicine/index.html

BRCA1/2病的バリアント検出率予測ツール

• BRCAPRO
  https://projects.iq.harvard.edu/bayesmendel/panelpro
• KOHBRA BRCA risk calculator（KOHCal）
  http://www.kohbra.kr/KOHCal/BRCA.html
• Mutation Prevalence Tables（Myriad Genetic Lab.）
  https://s3.amazonaws.com/myriad-library/brac/brca-prevalence-tables.pdf
• JOHBOC登録データ（登録研究参加施設限定）
  https://johboc.jp/kakeitoroku/analysis_data/

バリアント検索データベース

• BRCA Exchange
  http://brcaexchange.org/
• Breast Cancer Information Core（BIC）
  https://research.nhgri.nih.gov/projects/bic/index.shtml
• Leiden Open Variation Database（LOVD）
  http://www.lovd.nl/3.0/home
• ClinVar（NCBI）
  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
• The Human Gene Mutation Database（HGMD）
  http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
• TogoVar
  https://togovar.biosciencedbc.jp/

病原性予測解析サイト

• PolyPhen—2
  http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/
• PROVEAN
  http://provean.jcvi.org/index.php
• Mutation Taster
  http://www.mutationtaster.org/
• Exonic Splicing Enhancer（ESE）Finder
  http://krainer01.cshl.edu/cgi-bin/tools/ESE3/esefinder.cgi

遺伝学的検査結果解釈補助ツール

• 日本遺伝カウンセリング学会ホームページ
  http://www.jsgc.jp/tool.html

関連学会

• 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）
  http://johboc.jp/
• 日本乳癌学会
  http://jbcs.gr.jp/
• 日本産科婦人科学会
  http://www.jsog.or.jp/
• 日本婦人科腫瘍学会
  https://jsgo.or.jp/
• 日本産科婦人科遺伝診療学会
  http://jsgog.jp/
• 日本泌尿器科学会
  https://www.urol.or.jp/
• 日本膵臓学会
  http://www.suizou.org/index.htm
• 日本医学放射線学会
  http://www.radiology.jp/
• 日本人類遺伝学会
  http://www.jshg.jp/
• 日本遺伝カウンセリング学会
  http://www.jsgc.jp/
• 日本遺伝子診療学会
  http://www.gene-dt.jp/
• 日本遺伝性腫瘍学会
  https://jsht-info.jp/
• 日本がん看護学会
  http://jscn.or.jp/
• 日本遺伝看護学会
  http://www.idenkango.com/
• 日本認定遺伝カウンセラー協会
  http://plaza.umin.ac.jp/~cgc/
• The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2（CIMBA）
  http://cimba.ccge.medschl.cam.ac.uk/
• Evidence—based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles（ENIGMA）
  https://enigmaconsortium.org/

患者会

• クラヴィスアルクス（HBOC当事者会）
  http://www.clavisarcus.com
• Facing Our Risk of Cancer Empowered（FORCE）（米国HBOC患者団体）
  http://www.facingourrisk.org/index.php