遺伝性乳がん卵巣がんを知ろう！

遺伝性
乳がん卵巣がんを
知ろう！

編

厚生労働科学研究費補助金（がん対策推進総合研究事業「ゲノム情報を活用した遺伝性腫瘍の先制的医療提供体制の整備に関する研究」班
日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）

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みんなのための
ガイドブック
2022年版

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目次

第1章 HBOCについて知っておきたい

Q1 HBOC（エイチビーオーシー）とは何でしょうか？

Q2 HBOCと診断されたら、どのようながんになりやすいのでしょうか？

Q3 がんとはどのような病気でしょうか？

Q4 がんは遺伝しますか？

Q5 遺伝子の検査について教えてください。

Q6 男性でもHBOCは関係あるのでしょうか？

Q7 国内でBRCA1またはBRCA2遺伝子の病的バリアントを保持する方はどのくらいいますか？

Q8 HBOCかどうか調べる検査について教えてください。

Q9 遺伝学的検査は誰でもいつでも受けられますか？

Q10 HBOCと知ることの意義は何でしょうか？

Q11 遺伝カウンセリングではどのようなことを相談できますか？

Q12 遺伝学的検査や遺伝カウンセリングはどこで受けられますか？

Q13 遺伝カウンセリングで家族の病歴を尋ねられました。どこまで伝える必要がありますか？

Q14 遺伝カウンセリングに自分以外の人も一緒に行ってもよいでしょうか？

Q15 遺伝学的検査や遺伝カウンセリングを家族や血縁者に伝えずに受けることはできますか？

Q16 遺伝学的検査や遺伝カウンセリングにかかる費用を教えてください。

Q17 検査結果はどのように表されるのでしょうか？

Q18 遺伝学的検査の結果が「陰性（Negative）」でした。今後どのような対策が必要ですか？

Q19 検査の結果が「臨床的意義不明の変化(VUS)」でした。今後どのような対策が必要ですか？

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第2章 HBOCと診断されたら知っておきたい

Q20 どのような対策や選択肢がありますか？

Q21 サーベイランスとは何ですか？検診と違うのでしょうか？

Q22 家族や血縁者への影響はありますか？

Q23 遺伝学的検査の結果を、家族や血縁者などに伝えることの意義はありますか？

Q24 未成年の子どもにHBOCのことを伝えるときの注意点はありますか？

Q25 HBOCと診断された場合，妊娠はできるのでしょうか？妊娠中や出産への影響が心配です。

Q26 HBOCと診断された方ががんにかかった場合に効きやすい薬はありますか？

Q27 リスク低減手術を検討中です。手術を受ける順番はありますか？

Q28 HBOCと診断された後，今後の診療にかかる費用を教えてください。

乳がん

Q29 HBOCで発症する乳がんに特徴はありますか？

Q30 乳房のセルフチェック（自己検診）について教えてください。

Q31 乳がんのサーベイランスとは何ですか？

Q32 リスク低減乳房切除術について教えてください。

Q33 乳房の再建術について教えてください。

Q34 リスク低減乳房切除術を受けた後のからだの変化や生活への影響が心配です。

Q35 リスク低減乳房切除術を受けるべきか，サーベイランスを継続するべきか決められません。

Q36 男性の乳がん対策について教えてください。

Q37 乳がんの予防に有効な薬はありますか？

Q38 HBOCで乳がん治療時に乳房温存療法は勧められますか？

Q39 リスク低減乳房切除術で摘出した乳房にがんが見つかった場合，追加の検査や治療が必要になりますか？

卵巣がん

Q40 HBOCで発症する卵巣がん（卵管がん，腹膜がん）に特徴はありますか？

Q41 リスク低減卵管卵巣摘出術について教えてください。

Q42 卵巣がんのサーベイランスとは何ですか？

Q43 リスク低減卵管卵巣摘出術を受けるべきか，サーベイランスを継続するべきか決められません。

Q44 リスク低減卵管卵巣摘出術を受けた後のからだの変化や生活への影響が心配です。

Q45 リスク低減卵管卵巣摘出術で摘出した卵巣や卵管にがんが見つかった場合，追加の検査や治療が必要になりますか？

Q46 卵巣がんの予防に有効な薬はありますか？

乳がん・卵巣がん

Q47 他のがんの治療中に，リスク低減手術を受けることはできますか？

膵がん・前立腺がん・その他のがん

Q48 HBOCで発症する膵がんに特徴はありますか？

Q49 膵がんのサーベイランスは必要ですか？どのようなことをしますか？

Q50 HBOCで発症する前立腺がんに特徴はありますか？

Q51 前立腺がんのサーベイランスは必要ですか？

Q52 HBOCと診断された方が，乳がんや卵巣がん，膵がん，前立腺がん以外のがんを発症した場合の影響と対策について教えてください。

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第3章日常生活での注意点について知っておきたい

Q53 日常習慣で気をつけるべきことはありますか？

Q54 日常生活で避けるべきことや、注意が必要なことはありますか？

Q55 妊娠・出産前に、子どもがHBOCであるか調べることはできますか？

Q56 カルテ（診療録）や診断書にどのように記載されるか教えてください。

Q57 HBOCと診断されてから不安感が拭えません。どうすればよいでしょうか？

Q58 療養中に活用できる支援制度はありますか？

Q59 HBOCと診断された方と，お話しができる場所はありますか？

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●資料集

資料１ HBOCを支える情報サイト一覧

資料２ HBOC診療の保険適用（保険収載状況）一覧

資料３用語集・略語集
●コラム一覧

コラム１遺伝学的検査の費用と精度について教えてください。

コラム２ BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の両方に，病気に関連した遺伝子の変化があったらどうなりますか？

コラム３臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®とはどのような方なのですか？

コラム４消費者向け（DTC）遺伝子検査とは何でしょうか？

コラム５がんゲノム検査と聞くことが最近多いです。詳しく教えてください。

コラム６現在の通院先ではリスク低減手術ができないと言われました。

コラム７リスク低減卵管卵巣摘出術とリスク低減乳房切除術を同時に受けることはできますか？

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