がんゲノム検査とは，がん細胞の遺伝情報（ゲノム）を調べ，がん発症の原因となった遺伝子を知ることで，がんの特徴を把握し，どのような治療が適しているのかを選択するのに役立てます。
ゲノムとは
「遺伝子はからだの設計図」といわれるように，私たちのからだをつくる約37兆個の細胞では，遺伝子がタンパク質を作り出し，それぞれの役割を果たします（図1）。

ゲノムとは，遺伝情報の全体を意味し，DNAで構成されています。DNAは，アデニン（A），グアニン（G），シトシン（C），チミン（T），という4種類の塩基が，1列に連なり，2本でらせん構造をとっています。実際のゲノムは，A，T，G，Cで書かれた文章のようなものです。また，DNA上には，タンパク質に変換される情報を含んだ遺伝子の部分（エクソン）とその間に存在するタンパク質に変換されない遺伝子間領域（イントロン）があります。
がんゲノムとは
がんは，からだの機能をつかさどる遺伝子が変化し，細胞が正しく機能しなくなることが原因で発生します。多くのがんでは，加齢や喫煙，食生活などの生活習慣や偶発的なものなどが原因で，遺伝子が後天的（生まれた後）に変化することで，細胞ががん化します。どこの臓器に発生するか，どのような種類のがんかによって，がん細胞においてのみ起こる遺伝子の変化（病的バリアントといいます）が異なってきます。また，このようながん細胞にだけ起こった遺伝子変化は，お子さんに受け継がれることはありません。
一方，HBOCのように，生まれながらにもった遺伝子の病的バリアントが原因で，がんになりやすい体質をもっている場合もあります（遺伝性のがん）。遺伝性のがんでは，がんになりやすい体質は，お子さんに受け継がれることがあります。
がんゲノム検査
がんゲノム検査では，がん細胞の遺伝情報（ゲノム）を調べます。がんの組織あるいは血中に含まれるがん細胞のDNAを用いて，複数の遺伝子を一度に調べ，遺伝子の変化に基づいた治療法を探すことを目的としています（図2）。検査結果は「エキスパートパネル」と呼ばれる専門家の集まりで検討され，その話し合い結果を参考にして，どのような治療法が適しているのかを患者さんに提案しています。実際に，治療薬に到達できる患者さんは，約10％です。

がんゲノム検査によって，「遺伝性のがん」が疑われる結果がわかることがあります。エキスパートパネルでは，遺伝性のがんの専門家（臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラー）が必ず話し合いに参加していますので，遺伝性のがんが疑われる結果への対応について話し合っていくことができます。また，結果を聞かないという選択肢もあります。
2022年3月現在，国内においてがんゲノム検査が健康保険の適用となるのは，標準治療（用語集参照）がない，または局所進行または転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者さんで，さらに，全身状態および臓器機能などから，がんゲノム検査の後に薬物療法を受けられる可能性が高いと主治医が判断した患者さん，となっています。また，健康保険の適用となっているがんゲノム検査は，「OncoGuide™ NCC オンコパネルシステム」，「FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル」，「FoundationOne Liquid CDx がんゲノムプロファイル」の3つです。いずれも，数百の遺伝子を対象とした，がんゲノム検査です。今後，検査技術の進歩や価格変化により，ゲノムのうち，タンパクに翻訳される全エクソン領域の解析を行う全エクソーム解析（用語集参照）や，遺伝子を絞らずすべての遺伝情報を解析する全ゲノム検査（用語集参照）へと検査対象が広がる可能性もあります。
HBOCと診断された方のがんゲノム検査について
HBOCと診断された方に対しては，PARPパープ阻害薬そがいやくの有効性が卵巣がん，乳がん，膵がん，前立腺がんで示されていますが，BRCA1/2遺伝子以外の有効な治療薬につながる遺伝子の変化が見つかる可能性があります。したがって，がんゲノム検査を受けることは，治療の選択肢を広げる可能性があり，HBOCと診断された方にとっても意義のあることと考えます。