解説

からだの設計図を調べる検査を遺伝子関連検査と呼びます。これは3つに分類されます。
1つ目は，ヒト以外を扱う「病原体遺伝子検査」です。ウイルス，細菌などの存在を特定するために行われる，その生物しかもっていない遺伝子の配列を調べるPCR法は代表的な検査法です。

2つ目は，ヒトのからだの一部分のみを調べる「体細胞遺伝子検査」です。最近，がん診療の中で行われるようになった多遺伝子パネル検査（コラム5参照）はその代表です。手術や生検（用語集参照）で採取したがん組織からDNA（用語集参照）を抽出し，がんの発症の原因となっていると思われる遺伝子の変化（病的バリアント）を調べ，最適な薬を提案するというものです。

3つ目は，受精卵（胚）に始まる生まれつきの体質を調べる「生殖細胞系列遺伝子検査」（遺伝学的検査ともいいます）です。遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）の患者さんは，受精卵（胚）の時点から，BRCA1遺伝子またはBRCA2遺伝子に原因となる変化（病的バリアント）を保持していますので，これを調べる遺伝子の検査は，この遺伝学的検査に該当します。

それでは，HBOCの遺伝学的検査はどのように行われるのでしょうか。まず通常の採血（2～20 mL）をします。生まれつきの変化を調べるので，食後でも，体調不良でも大丈夫です。血液は国内外の検査センターに届けられ，そこで遺伝子が調べられます。血液に含まれる白血球からDNAを抽出し，BRCA1遺伝子またはBRCA2遺伝子の塩基配列えんきはいれつに変化はないか，また構造の変化（欠失けっしつ，重複ちょうふく）はないか，丁寧に調べます。変化が検出されたら，それが本当にHBOCを引き起こすかどうか専門家による検証が行われ，結果が返却されます。

HBOCの診断のためには，この遺伝学的検査が必須ですが，その優れた点を整理してみましょう。まずは，少量の採血で行うことができるというからだへの負担の少なさ，病状の原因がわかって納得できること（なぜ若い年齢で乳がんになったのか？ なぜ家族に乳がん，卵巣がんを発症した人が多いのか？ など），健康管理に役立てられること（最適な検診計画，薬やリスク低減手術の選択肢が得られる，など），そして，次世代など家族の健康管理にも役立てられること（がんを発症する前に遺伝子の検査でHBOCと診断できます）が，この遺伝学的検査の優れた点といえる
でしょう。